＃健康：快到了-健康领域的基因技术

基因组学的理解自今年2000大幅增加，由点大部分基因组被测序为人类基因组计划的一部分， 写欧洲联盟个性化医药（EAPM）执行董事丹尼斯·霍根。

2003年XNUMX月，科学家宣布他们已经完成了该项目，该项目的任务是将构成人类DNA的XNUMX亿个遗传密码字母列表放在一起（最初的想法是开发一种资源-代表人类的参考基因组） 。

这意味着，原来的科学家们阅读基因组的字母，页逐页，与不同的人来了，而不是一个不同的页面。 每一页是DNA的一个延伸，围绕100,000个碱基长，直到他们的共有三十亿的到达。

然而，个体在1,000碱基中仅有一个不同，因此原始的重要参考基因组与任何真实的人的99,9％相同。 

因为这巨大的时间研究，极大地进一步推动健康基因组的影响的认识。 这些进步已经通过技术革命已经削减测序的成本，提高其可用性匹配。

对第一个人类基因组进行测序的原始3十亿美元成本现在将达到惊人的一百万。 

然而，目前，从这些数据中提取临床上可操作的信息有点受欢迎或缺失，需要时间，并依赖于知识渊博的专家。 

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在此之上，必要的信息技术平台，以便医生访问尚不能正常存在。

诊断是在医学的一个关键步骤，但也可以是困难的。 医生经常订购单独测试，看看它是从一组可能的人的正确的诊断。 这是缓慢且麻烦的。

在过去的几年13或 - 这样，研究人员在美国一直在努力识别基于它们的DNA病原体的方法。 值得注意的是，在2003，生化学家约瑟夫博士DeRisi通过使用基因芯片，以确定导致SARS病毒国产的消息。

现在，找出病原体，DeRisi的同胞科学家提取DNA的每一个废料患者样本中寻找那些属于病原体。 可替代地，而不是测试针对特定病原体，这将是可以运行的DNA鉴定疾病的原因，无论是病毒，真菌或寄生虫，例如。

不幸的是，在数百万DNA片段的排序是这可能需要一些时间一个巨大的技术挑战，并作出诊断前的危重病人可能已经死亡。

但科学上游行。 和临床和科学，没有为大规模引进新一代测序（NGS）技术来作出一个令人信服的理由。

NGS可以被引入，例如，临床试验设计和从成本/效益目前医院实践（用于治疗更准确的患者分层）和病人质量的寿命（减少提供患者无效治疗的可能性）的观点。

尽管进展缓慢，但基因组测序无疑已被引入临床护理中-改善了罕见遗传病患者的诊断和护理，并影响了癌症的诊断和治疗方法的分层。

但是，仍有克服一些关键挑战，以保证基因组学及相关技术的充分应用。

其中之一是必须快速提供测试结果，并且必须提供数据以便允许医生做出相对简单的决策。 

同时，适应测序可能挽救生命的临床工作需要更高水平的灵敏度和特异性比当前需要研究的。 有要处理在未来几年和几十年许多其他问题。

幸运的是，已经在欧盟成员国的重大项目，如英国的100,000基因组计划，旨在解决一些问题在国家层面。

除此之外，“医疗保健基因组学”将作为一项活动倡议启动，由布鲁塞尔的欧洲个性化医疗联盟和基因组学全球行业领导者Illumina推动，并得到合作伙伴和患者的支持。 

该计划的目的是为从事，并告知欧盟和成员国政策制定者为了塑造在医疗保健领域的成功实施基因组学和相关技术的前景。

该计划将在4年5月2016日至XNUMX日在布鲁塞尔举行的EAPM年度会议之前的会议上正式启动，将政策制定者以及来自医疗，学术界，行业和患者组织的思想领袖召集在一起，并以“确定最优路径为标志”的旗帜。将基因组学整合到整个欧洲的医疗保健中。

克服我们面临的挑战将保证，在未来几年15，欧洲完全可以实现基于NGS-个性化药物的潜力，从而改善医疗保健和降低成本。

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