掌握多方利益相关者的协作，欧盟将有可能掌握基因组数据共享

跨国界的紧密合作和与利益相关者的相互协商必须成为系统化基因组数据对个性化医学发展的贡献的中心。 如何实现这一目标是在虚拟启动会议上与欧洲计划的利益相关者讨论的重点，该计划旨在通过“超越1万个基因组”项目改善公民的健康状况并促进医学研究， 写欧洲联盟个性化医药（EAPM）执行董事丹尼斯·霍根。

欧洲“ 1+百万基因组”（1 + MG）计划是欧盟对更充分开发基因组学潜力的一些最紧迫挑战的回应。 基因组学所提供的见解不仅正在改变医学研究的方法，而且还改变了医学研究方法。 他们还日益丰富临床操作并提供个性化医学信息。

 但是，利用基因组学的能力提供更早的诊断，更有效的预防方案和更精确的治疗靶点，关键取决于数据。 为了获得基因组数据的全部好处，必须与多个参与者共享：研究人员以支持学术和临床研究； 卫生提供者，以支持卫生服务和公共卫生活动的提供； 参与开发和实施新卫生技术或提供卫生保健服务的商业组织。 反过来，这引发了有关数据获取和交换的大量后勤问题，以及与数据处理有关的重要的道德，社会和法律问题（ELSI）

在这些特别敏感的领域，会议着重指出了需要在整个医疗界建立更广泛的联系，认真发展必要的机制和保障措施，并在实现跨界通用方法的同时保持适当的平衡，同时仍然要尊重国家，地方和私营部门。兴趣。 

在2020年末举行的本次启动会议上，利益相关方的讨论和建议在当前背景下具有特别的主题意义，因为欧盟正在推进其与欧洲卫生联盟和欧盟的共同发展计划。 欧洲健康数据空间，并着重于协作。 同样重要的是，会议讨论也反映了该项目从一开始就固有的协作精神。 

B1MG的作用是建立典型的联合欧洲1+百万基因组（1 + MG）的支持和协调结构，这是一种用于共享国家基因组数据的跨境联邦网络。 1 + MG本身源于由利益相关者组织，欧洲个性化医学联盟创建，领导和组织的多利益相关者倡议，该联盟充当了桥梁，与欧洲委员会，欧洲议会以及成员国和成员国紧密合作。其他利益相关者。 

因此，从一开始，此活动便是真正由利益相关者推动的.

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因此，这次B1MG利益相关者启动会议吸引了医疗保健专业人员，研究人员，决策者，患者组织以及代表个人化医学协会和倡议的欧洲保护伞团体。 欧洲具有独特的优势，可以将自己定位为基因组学和个性化医学的全球领导者，因为它有能力利用其27个成员国的临界数量以及它们在地方，地区和国家层面拥有的科学技术专长和资产。 此次启动会议的参加通过确保有效的利益相关者协调小组和利益相关者论坛的计划，证明了确保利益相关者成为B1MG活动中心的方法。

链接的重要性

所有与会人员都赞扬了在这种利益相关方方法中建立的联系范围，他们强调了在这种通用方法上共同努力的重要性。 达里亚（Daria Julkowska）, 欧洲罕见病联合项目协调员，完全赞同该概念，并表示愿意将其集成到项目中。 她建议，罕见病可以通过其与欧洲医疗界的现有紧密联系，特别是通过与欧洲参考网络及其在各成员国的900个医疗部门的联系，来提供有价值的案例研究。 EJP RD已经通过联邦系统（包括基因组数据和生物样本）构建了针对罕见疾病的生态系统，并且正在道德和监管领域开展工作，以促进创建注册表，以便将数据用于研究。 会议欢迎将RD集成到B1MG中的想法。

弗朗西斯科·弗洛林迪（Francesco Florindi）, BBMRI-ERIC战略与合作伙伴经理，同样表示有兴趣通过其在600个欧洲国家/地区的20个生物库为该项目提供支持，以便利获取超过1万个样本和数据。 他建议，这可以带来有关数据公平化，标准，互操作性和ELSI的专业知识。 他还喜欢接触医疗保健和研究领域。 但是，他认识到，共享和保护数据存在一些复杂问题，这些问题在样本方面并不十分适用，因此，他期待着在寻找解决方案方面进行合作。

莉迪亚·马卡洛夫（Lydia Makaroff）, 膀胱癌斗争首席执行官，她欢迎该项目认识到公民参与的重要性：“患者和隐私必须成为其中心，”她说，因为患者是其医疗记录的保管人，并有权向他们证明自己选择的临床提供者。 她赞扬B1MG项目旨在帮助建立良好的法律，道德和后勤基础，以实现数据共享并创建相关的最佳实践，以确保每个患者在正确的时间获得最佳治疗。

山雀阿尔布雷特 的 共同抗癌行动 指出Covid大流行已引起人们对基因组学的更大兴趣，并促使其逐步在个性化医学中使用。 EAPM的丹尼斯·霍根（Denis Hogan）主持了会议，他指出，《癌症联合行动》的作用对于指导该项目与国家癌症计划之间的联系至关重要。 和 阿尔布雷特 看到了在欧洲委员会联合研究中心建立癌症知识中心时应抓住的机会。

马里奥·罗马奥, 英特尔健康与数据政策全球总监，他指出，在实现这一点之前要进行“漫长的政治旅程”，并称赞该项目对所需的技术基础架构所采用的方法，以便数据治理可以建立信任并保护数据隐私，同时允许研究人员访问数据。

维珍妮·布罗斯·法尔, EURORDIS的科学总监 还强调了通过咨询获得信任的重要性，以提供可以鼓励患者和普通人群共享其数据进行研究的保证。 德克·兰泽拉特（Dirk Lanzerath）, 欧共体秘书长指出需要将研究伦理委员会纳入考虑范围，并与他们一起思考谁有权访问这些数据。

托马斯·基恩, 欧洲基因组现象档案库和EMBL-EBI档案库基础结构团队负责人，说是“很高兴听到B1MG / 1 + MG正在寻求利用EGA。”  埃纳·莫尔岑（Ejner Moltzen）, ICPerMed主席，并指出ICPermed的“它的40个成员组织之间的独特合作，包括资助机构，政府部门和公共政策组织”，他补充说，由于成员重叠，与B1MG的联系已经很紧密。 阿斯特丽德·维森特（Astrid Vicente） 南非国立萨乌德大学讲师里卡多·豪尔赫（Ricardo Jorge）促进和预防非传染性疾病健康部协调员，坚持在项目开发中进行广泛合作的重要性，这需要国家和地区医疗系统的投入。

精心施工

人们对项目的热情表现出强烈的热情，与此同时，人们普遍坚持需要在计划下一步工作时保持敏锐的行动–这一点 朱尔科夫斯卡 强调。 或作为 安娜·米德尔顿（Anna Middleton） 的 惠康信托桑格研究所 而“您的DNA，您说的”项目表示，“将有许多不同的利益相关者，每个人都必须谨慎，以充分利用这种协作." 兰泽拉斯 回应了这样的观点：从咨询中赢得信任并不容易” Keane指出，将规模扩大到1 + MG一直是一项多年的挑战，而且将继续如此。

欧洲和国际上广泛的监管机构的重点是 Joaquin Mateo博士, Vall d'Hebron肿瘤研究所前列腺癌转化研究组首席研究员，谁也是 欧洲医学肿瘤学会转化研究和精密医学工作组主席。 不能假定他们以及其他国家和地区主管部门都完全满意基因组学和个性化医学对医疗保健的暗示变化，这要求确保对每个人进行适当的治疗。 莫尔岑 我们建议，由于无法同时解决众多挑战，因此有必要开展不同类型的项目并逐步进行，同时要记住，最终必须让政界人士参与制定新的政策。

在会议上，每个人最先想到的是在物流，与众多利益相关者之间以及与他们之间的充分和适当的沟通方面可识别的当前差距，这些利益相关者需要加入并继续参与。

填补物流空白

在基础架构，数据获取和共享，标准和可操作性方面存在许多差距，在质量问题上也存在悬而未决的问题。 

观察到欧洲没有集中式测序设备 安德烈斯·梅茨帕尔图（Andres Metspaltu）, 基因组研究所生物技术教授兼爱沙尼亚生物库负责人 塔尔图大学，为了实施个性化医学，我们需要更多的数据，而1万个基因组的最初目标是一个很好的参考点。 但是也有必要为所有用于测序的设施（现有的和新的）设定最低质量的标准。 清楚的了解对于工厂如何采集样本至关重要，并且还需要预测序信息，还必须就其达成标准。 他说，挑战将是确保所有国家都拥有相同的方法，标准和技术，以确保每个人都能从基因组医学中受益。 为了 马克·考菲尔德, 英国基因组学首席科学家，未来就在于数据联合：您永远无法获得足够的患者临床数据-您拥有的临床定义越多，得到诊断的可能性就越大，“他说。而且 朱尔科夫斯卡 建议建立一个真正的联邦空间来共享基因组数据，从国家级到国际级都必须跨越一座桥梁，这突显了整个欧洲制定标准的重要性。

根纳罗（Nennaro Ciliberto）， IRCCS罗马Istituto Tumori Regina Elena的科学总监 提供了抗癌联盟的经验，表明如何通过肿瘤特异性研究，病理学和信息学的联合研究，以及在基因组之外为分子和临床结果建立基础设施，来解决数据质量和互操作性问题。 伊尔卡·拉帕莱宁（Ilkka Lappalainen）, CSC – IT科学中心生物医学服务开发经理， 建议在跨用例中寻求共同点是发展互操作性的宝贵方法，重点在于确保基础架构以符合ELSI的方式构建。 并作为 丹尼斯·霍根, 欧洲个性化医学联盟执行董事 指出，当前的未知数之一是如何通过对欧盟《通用数据保护条例》的解释因国家而异的方式来发展信任生态系统。 

填补沟通空白

成功还取决于找到与广泛的特定受众进行交流的正确形式以及正确的信息。 米德尔顿说，从一开始就必须认识到，人们对基因组学和利用基因组数据的潜力的认识普遍较低。 为了使B1MG发挥作用，必须与最广泛的受众进行沟通-这意味着患者和公民都必须出色。 信息本身可能还不够： 汉斯·彼得·道本, 德国卫生技术评估局DAHTA主任，建议可能需要积极倡导，以提高人们对基因疗法和整个欧洲的数据共享的接受程度，并以公民为主要受众，因为他们将是未来发展的最终受益者从共享数据。 这将需要发展进步的专家与能够影响民众意见的社会组织之间新的合作水平。 

里贾纳·贝克尔（Regina Becker），以 卢森堡大学系统生物医学中心的研究科学家， 提出了一些暗示的实际问题：我们如何才能最好地接触到人们？ 我们应该分享多少信息？ 以及我们应该如何与不同的公众进行交流？ 她沉思。 这是另一个地方 阿尔布雷特 看到需要建立更广泛的联盟，米德尔顿（Middleton）坦率地建议探索留住传播专业人员以就所涉及的微妙任务提供建议。

兄弟脸 报告如何 欧罗迪斯 通过焦点小组的研究，使罕见病患者可以共享基因组数据，并在同意，治理，隐私保护和数据使用反馈得到放心后，患者的参与程度如何提高他们共享数据的意愿。 她说，接受调查的稀有疾病患者中，有99％同意应该共享数据，并愿意共享他们的数据。根据最近的各种民意测验，愿意共享数据的总人口中有37-80％的比例更高。 。

但是最终，沟通也必须在政策层面上有效，并且必须注意政治阶层。 Ilda Hoxhaj博士, 卡托里卡德尔萨克罗库雷大学生命科学与公共卫生系，报告了意大利卫生部是如何引入一项计划的，该计划旨在制定实施基因组医学的政策，以及 图拉·海兰德（Tuula Helander） 的 芬兰社会事务与卫生部 她说，她的国家已经有一个卫生战略指导小组，主要政府部门派代表参加。

结束语

As 霍根 在闭幕会议上观察到，它在引发有关利益相关者应如何参与B1MG内部合作框架的辩论中发挥了作用。 与利益相关者的交流现在必须确保充分重视道德，法律，社会影响； 符合标准和质量准则； 联邦安全的跨境技术基础架构； 跨境交付个性化药品； 并与所有相关团体进行明确和有针对性的沟通，否则将削弱成功的动力。 概述计划是一步。 现在必须关注的是下一步的步骤，即同意并执行计划。

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