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#健康:基因测试尚不完善-但其好处是真实的

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T细胞和癌细胞,SEM在科学飞速发展的世界,尤其是在医疗,基因检测被许多人视为具有较高的潜在价值, 写入 欧洲联盟对个性化医药(EAPM)执行董事丹尼斯·霍根.

在美国,奥巴马总统在215年初开始$ 2015亿精密医药举措,把它定义为是占了“在人们的基因,环境和生活方式的个体差异”的方法。

基因检测可以,例如,判断患者有无继承突变,其中预处置癌症(它甚至可以在儿童进行),测试旁边,看起来对于充当司机突变。

理解和解释这些测试可以在一瞬间,但是,导致歧义。 两个不同的临床医生可能会以不同时解释该信息,例如,在确定一个给定的病人的乳腺癌的可能性。

但是,肿瘤学家坚持认为进行这些测试绝对是正确的做法-因为他们可以识别多达100个基因的突变。 任何增加癌症风险的突变的发现显然都是非常有价值的信息。

然而,这是事实,基因检测和未来可能的好处的想法没有从每个人都获得了100%'大拇指',有些专家哀叹事实,那就是缺乏对大规模立竿见影的效果。

有些人甚至认为,这意味着没有取得真正的进展的希望。

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总部位于布鲁塞尔的欧洲联盟个性化医药(EAPM)肯定不能保持对这个悲观的看法。

基因测试具有广阔的前景。 但是,在欧洲,我们所谓的“个性化医学”不仅涉及遗传学/基因组学-还考虑了个体患者的许多因素,包括生物学标记,社会因素和环境暴露。

和基因组学和基因检测的科学解决不了之间在500成员国欧洲28亿潜在患者等权益问题。 访问的障碍是很多的。

由于卢森堡的卫生部长莉迪亚Mutsch把它在运行到她的国家的欧盟轮值主席国结论委员会关于个性化医学认为:“个性化医疗的令人兴奋的领域是,而且应该是,所有关于病人。 它提供了机会,让他们可以看到不只是照顾被动接受者,而是作为参与者,合作伙伴,甚至在自己的保健指南。

“在治疗相关的决策涉及的患者是在与他们的自主权和自决权日益确认行。 对于个性化药物,以充分发挥其潜力,其中很多东西需要鼓励谁讨论各种治疗方案的选择,这些选择可能带来的后果,并从事并告知病人然后在大约最好的行动作出知情决定到达“。

这位部长还指出,有针对性的治疗作为一个整体将需要更高水平的患者健康素养和更广泛的人群中的成功。

也有专业医务人员之间的准备和更新的技能显然需要,她说。 “这将使一线的专业人士与患者在治疗的问题和选择更紧密地接触”。

一般来说,有无可否认,科学已导致在疾病基因组学中的作用的认识的重大进展,在生物标志物的发现,在新的统计方法的发展和动态工具本发明的用于收集真实世界中有效性和安全性的数据。

同时,更和更罕见疾病被发现,谁拥有这些患者应该有新的药物和高质量的治疗和别人一样多的权利。

因此个性化医疗的发展,需要涉及高度选择的患者人群,人体生物材料的收集和生物信息学的使用大型数据库的复杂的国际临床试验。

欧洲的研究人员将受益于研究基础设施能够支持大量的筛选平台,确定目标人群,以及相关的IT工具,如模拟或计算机辅助决策。

让我们不要忘记在任何规模的临床试验参加困难病人多有。 大量遭受的运输和成本问题 - 不仅仅是跨界但往往一个会员国中 - 这就是如果他们甚至实际上得知,他们是摆在首位资格。

在其他地方,个性化药物的未来将需要卫生技术评估的发展,将支持病人的及时访问。

在基因测试方面,领先的DNA测序设备制造商Illumina最近与赛诺菲(Sanofi),阿斯利康(AstraZeneca)和强生公司(Johnson&Johnson)建立了合作伙伴关系,目的是针对多种基因的更多突变进行测试,并将其用于临床试验,在帮助临床医生确定哪个患者应该服用哪种上市药物之前。

这是因为一些新的抗癌药物只是针对因为特定的基因突变成为癌细胞工作。

如果检测到这些突变,临床医生将能够选择合适的药物,通常在组合,靶向特定肿瘤。

在通过遗传学巨头发表声明,艾伦五希格,癌症研究之友主席和创始人说:“以病人为中心的伴侣治疗的过渡,标志着肿瘤的新时代,我们很高兴地看到制药公司的合作Illumina公司有一个通用平台,通过自己开发渠道带来拯救生命的治疗。“

“这是合作,这将使真正的进步为患者的类型,”她补充说。

EAPM及其利益相关者同意。

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