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#EAPM - 面对个性化医疗时代的基因组经济学

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发布时间

6年前

2018 年 8 月 17 日

健康通讯员

医疗保健中基因组学领域不断扩大且发展迅速，开辟了许多新机会，但必须对新技术的经济性进行评估， 欧洲个人医学联盟执行总监丹尼斯·霍根（Denis Horgan）写道。

可以共享的基因组数据量有望在早期诊断和在正确的时间为正确的患者提供正确治疗的能力方面取得几乎不可估量的进步。但也显然需要为资金短缺的医疗保健系统提供物有所值的服务，这些系统正在与人口老龄化作斗争，在发现越来越多的罕见疾病之后应对新的临床试验范式，并在合并症的权重大幅增加。

然而，有证据表明，通过使用下一代测序和其他基因突破，诊断正在增加和改善，随着成本的下降和信心的增强，可以说，随着公众越来越意识到改善健康的潜力，以及后代。然而，总体成本仍需要进一步降低，并且需要建立更好的数据收集、存储和共享基础设施。但总体而言，欧洲个性化医学联盟 (EAPM) 认为迹象非常好。

最近，我们看到了几个基因组计划，尤其是英国的 100,000 基因组计划。与此同时，EAPM 呼吁发起一项协调一致的泛欧倡议，该倡议将收集重要的遗传信息，进一步建立相关存储库的网络，利用先进的数字技术，并在涉及到健康方面的巨大利益当前和未来的欧盟公民。该联盟的 MEGA 概念（百万欧洲基因组联盟）提议建立一个泛欧洲网络健康信息基础设施，并作为一个自愿的欧洲国家联盟的协调努力，开展百万基因组旗舰计划。

在这样的计划下，研究人员将有可能获得数百万个遗传标记，并加速科学朝着更好地了解疾病和特定患者的方向发展。至关重要的是，这将指导治疗、预防和筛查计划的选择，提高整体医疗保健效率，并改善患者的治疗效果。尽管医疗保健是欧盟的一项国家能力，但 EAPM 提出了参与成员国应开发与其人口成比例的基因组项目的想法。

该项目将考虑到每个国家的可用资源，但集中精力可能会达到一百万的数字。好处将包括改善所有规定的卫生优先事项的护理，并减少当前在获取创新技术方面的不平等。它还将鼓励欧洲研究人员进行更深入和更广泛的合作，并提供一个具有巨大持久价值的数据库，同时也为患者参与使用健康数据提供积极的工具。

在经济方面，它还将有助于刺激欧洲生命科学和健康产业，并接纳专注于欧洲市场的新公司。在潜在的不利方面，尽管测序成本的价格下降，但生物信息学分析和临床解释在成本尚未显着下降的同时仍面临重大挑战，这仍然是一个事实。提到“经济”说明后，我们需要回到需要衡量基因组学价值的事实，尽管关于如何在医学背景下定义价值仍然存在很大的争论。卫生技术评估 (HTA) 尽最大努力做到这一点，但往往不合时宜。

事实上，欧盟委员会最近关于 HTA 的提案概述了在三年过渡期后强制使用联合临床评估报告，以便必要的医疗机构赶上快速前进的科学领域。到过渡期结束时，“对属于当年范围内并获得上市许可的所有药品进行评估”。这也包括选定的医疗设备。在这种情况下，委员会正在寻找的包括“与患者相关的健康结果”以及这些影响的“确定性程度”。现实情况是，系统需要赶上科学。

根据委员会的提议，成员国的 HTA 机构将被要求在其整个过程中使用临床评估并且“不重复”它。基本上，新的委员会提案的一个主要目标是减少整个集团的重复工作。 HTA 肯定面临着由组学技术和个性化医疗的特殊性所创造的新环境。基因组学显然就在这个保护伞之下。因此，欧洲的政策制定者确实需要提高基因组干预的卫生经济评估水平，同时确保会员国从卫生保健领域的分子诊断中获得最大价值。

虽然他们正在努力，但政策制定者可能做得比确保充分利用由 100,000 基因组计划和 MEGA 等计划提供的基础设施所提供的优势更糟糕。最重要的是，在医疗保健方面，与其他领域一样，社会需要决定如何有效且合乎道德地分配有限的资源。例如，根据定义，新发现的罕见疾病的目标群体较小，会带来重大挑战。

然而，现在有很多证据（而且无疑还在路上）表明遗传学在某些疾病领域具有巨大的积极影响，例如各种形式的癌症、遗传性心脏病以及上述罕见疾病。根据最近的一份报告（首席医疗官的年度报告 - SC Davies，Generation Genome London，Department of Health 2017），例如，在癌症方面，基因组测序“可以帮助减少或避免治疗不良事件并减少时间延误在治疗选择中”。

HER2/neu 基因在乳腺癌中的鉴定以及曲妥珠单抗 (Herceptin®) 药物疗法的后续开发已经证明了这一点。这无疑增加了治疗乳腺癌的成本，但这在很大程度上是由于 25-30% 的 HER2/neu 检测呈阳性的女性的药物成本。虽然不可否认这是一个昂贵的方案，但它带来了“实质性的临床益处”，而结直肠癌的测序实际上节省了资金。至于罕见病，研究表明，大约 1 人中的 17 人可能在他们生命中的某个阶段患有罕见病（尽管许多罕见病未被确诊，因此这个数字几乎可以肯定是偏低的）。

与此同时，至少五分之四的罕见疾病具有遗传起源，其中一半的新病例发生在儿童身上。首席医疗官的报告继续指出，“对于遗传性心脏病等一些罕见疾病，如果在疾病诊断后有有效的治疗方法，测序可以提供临床和经济利益”。可以肯定的是，当谈到基因组学和经济学时，争论将继续下去，但 EAPM 相信，随着证据开始堆积，“价值平衡”将坚定地站在突破性科学的一边。

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