#RareDiseaseDay：罕见疾病-基因看起来更好

数字估计，目前在欧盟，5-8000独特罕见的疾病影响的人口6，8％ – 这和27-36万人之间秒。

欧盟执行委员会补充说： “受每个特定罕见的疾病的患者的数目是根据定义，有限的。 有疾病可能影响只有极少数患者，特别是在较小的成员国。 这与整个欧盟知识的碎片一起，让罕见病，其中在欧洲层面的工作是必要的和非常有益的一个主要例子。=

毫无怀疑的罕见疾病抛出了鲜明的对比个性化医疗的快速发展观，以及基因组测序相关同样疾速科学的作用。

在英格兰，T的东北最近的一个项目来自两个家庭的男人重稀土 成为 第一个病人被诊断为罕见疾病 通过具有 其完整的遗传密码映射.

这是作为志愿服务的结果 奠基 “100,000基因组计划和.

UK和s 监护人 报纸指出： “ Ÿ现在将有资格获得个性化的治疗旨在针对他们的遗传缺陷，或者帮助其亲属后人。=

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周围 75,000人份 ，那恭喜你， 被招募到 £300m（€380m） 项目 至 有自己的遗传密码 测序，其中s青梅 有 多个版本的测序 到达100,000总。

之一的三 男人，一个57岁，患有 高血压和肾功能衰竭的历史。 他 具有 民政事务总署 二 肾移植S（第一个失败）及 几位亲密的男性亲属 从相同的条件下死亡。 那个人和s 女儿 也是显示出肾损害的早期迹象。

该报纸援引该男子的话说： “我热衷于参加这个项目，因为我觉得，试图找出尽可能多地了解我的情况为我的女儿和孙女这是非常重要的。

“现在，我的女儿 已被赋予了诊断，这意味着她的条件可每年进行监测，以检查是否有任何改变。 有研究来上一段漫长的道路，我们尽我们的一点帮助尽可能多的，我们可以是很重要的。=

 与此同时从两兄弟 同一地区 被确诊患有一种遗传性神经病变。 对于第一次，在100,000基因组计划的科学家发现了 与条件相关的遗传突变。

英国和s 卫生大臣杰里米亨特， 说过： “正在接收第一诊断的家属都被赋予了新的开始，打开门与罕见疾病后代的新疗法。=

同时，一个类似项目发生在伦敦，在那里科学家测序的基因 100,000的南亚人。

巴基斯坦人 和孟加拉国■在全国和首都 有健康状况不佳的最高的国家之一 国家-平均两倍 心脏疾病死亡的人数和 惊人的 型2糖尿病的五倍的速率。

但是，科学家预测 这 有些人会 在其中100,000 谁是 更多 健康， 和他们的 基因可以是 理由为他们的应变能力。

有一个在这些社区家庭内部通婚（表兄弟之间），相当数量和具有相关家长UPS具有罕见疾病基因的两个拷贝的可能性。

该研究 被称为 “东伦敦基因与健康和 和 大卫·范·鞋跟，玛丽女王伦敦大学遗传学教授，谁是共同领导该项目中，通过引用 守护者 表示为： “这并不是告诉人们谁结婚， it和关于改善下一代的健康。=

虽然寻找 基因的有利的版本，所谓的击倒 有极大的兴趣。 这些是 从工作完全阻止基因突变。 这些基因是一次 认为是有害的，但有证据 那-至少 有时 -他们可以提供帮助 当一个基因完全停止工作。

再次， 守护者 报价 理查德TREMBATH， a 教授 medical genetics 同时伦敦大学的话说： “完全和ll 看到 击倒很少在普通人群中，但你和会更经常看到他们在人群具有更大的亲关联所以有和秒的机会，让我们能够更好地理解他们。=

同时，T他UK 也看到了 推出23andMe的和家的DNA检测试剂盒， 和医学科学家，当然，乐观地认为， 遗传基因 将 兑现其早期的承诺。

但是，也有顾虑。 没有至少约 “新和 各种歧视。 那么，他们是不是所有的新的，因为人们只要记住医学伦理委员会是在二战后的纽伦堡审判的后果形成。

有些恐惧是没有道理的-无法对智力和/或运动能力进行简单的基因测试，并且无法对结果充满信心OO许多基因参与， 与其他因素，如 环境。

当然，在有关健康的信息落入错误的人的手中时，总是会提到那些可怕的保险公司-这是更广泛的大数据辩论的一部分，不仅是遗传问题-而且，鉴于没有这样的事情， “ 和基因组，如果保险公司排除每个人都有这种疾病或那个疾病的风险，他们将向谁保证？

有迹象表明，需要的不只是医疗而是社会的辩论非常重要的问题。 但有一件事是肯定的，新一代测序是在这里已经和潜在的好处是巨大的。 罕见病是仅仅是冰山一角。