基因组试点带来了关于罕见疾病诊断和医疗政策向前发展的好消息……

您好，欢迎来到欧洲个性化医学联盟 (EAPM) 更新。 COP26 的结束带来了大量的医疗保健新闻，见下文， 写EAPM执行董事丹尼斯·霍根。

EAPM会议报告

最近（10 月 XNUMX 日）EAPM 会议的报告将在本周晚些时候出现在您的收件箱中，所以请密切关注并享受。

理事会为卫生技术评估的新规则开绿灯

欧洲理事会已最终批准通过卫生技术评估 (HTA) 法规。 由于新规则，创新、安全和有效的健康技术将更快地提供给患者。 药品和医疗器械生产商将受益，因为提交程序将得到简化。 斯洛文尼亚卫生部长 Janez Poklukar 说：“这项法律的通过再次证明了欧盟国家如何通过共同行动为其公民取得非常实际的成果。 这项新法律将使患者、卫生技术生产商和我们的卫生系统受益。”

新规则预见成员国将合作进行联合临床评估和联合科学磋商。 在识别新兴卫生技术方面，他们还将联手合作。 为了减轻管理负担，尤其是对小公司而言，卫生技术开发商只需在欧盟层面提交一次联合临床评估所需的信息、数据和其他证据。

投票意味着安理会一读通过了其立场。 该法规仍需要欧洲议会通过，然后才能在欧盟官方公报上公布。 它将在生效三年后开始适用（发生在发布后的第 XNUMX 天）。

克罗边境健康威胁三部曲 

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议会已更新其关于对健康档案的严重跨境威胁的谈判授权，以确保其与欧盟卫生应急准备和响应局 (HERA) 之间保持一致。 更新是在欧洲议会议员因被 HERA 拒之门外而愤怒之后发布的。 法国的一份新闻稿称，根据商定的修正案，新的谈判任务要求工业界和民间社会在 HERA 咨询论坛上有平衡的代表，并要求议会“在 HERA 架构中拥有一个完整的席位以影响其活动”。来自 Renew Europe 的 MEP Véronique Trillet-Lenoir。 这意味着跨境健康威胁提案可以继续三部曲。 

经合组织表示，COVID-19 大流行强调需要加强卫生系统的复原力

经合组织《2021 年健康概览》表示，大流行对心理健康的影响是巨大的，在大多数有可用数据的国家，尤其是在墨西哥、英国和美国。 COVID-19 也对未感染该病毒的人产生了重大的间接影响。 例如，在有可用数据的经合组织国家，5 年的乳腺癌筛查与 2020 年相比平均下降了 2019 个百分点。 与 58 年相比，88 年髋关节置换术平均增加了 2020 天，膝关节置换术平均增加了 2019 天。COVID-19 大流行导致整个经合组织的卫生支出急剧增加. 加上经济活动的减少，经合组织国家的平均卫生支出占 GDP 的比率从 8.8 年的 2019% 跃升至 9.7 年的 2020%。

受疫情严重影响的国家报告了前所未有的增长。 英国估计将从 10.2 年的 2019% 增加到 12.8 年的 2020%，而斯洛文尼亚预计其在健康方面的支出份额将从 8.5% 上升到 10% 以上。 大流行凸显了卫生工作者的持续短缺，强调了在未来几年更多地投资于改善初级保健和疾病预防以及加强卫生系统的复原力和准备工作的重要性。 事实上，该报告称，卫生支出继续主要侧重于治疗，而不是疾病预防和健康促进，而且更多地用于医院而不是初级卫生保健。 在大流行之前，经合组织国家的人均健康支出超过 4 美元，在美国达到近 000 美元。 住院和门诊服务占卫生支出的大部分，通常占所有卫生支出的 11%。

100,000个基因组试点的罕见病诊断

罕见病是全球卫生保健的挑战，近 10,000 种疾病影响了 6% 的西方人口。 超过 80% 的罕见疾病都存在遗传成分，这些疾病可能会致残且治疗成本高昂。 近年来，随着二代测序技术的发展，罕见病的诊断率有了很大的提高。 2013 年，英国政府启动了 100,000 个基因组项目，通过应用全基因组测序来研究国家医疗保健环境中的罕见疾病、癌症和感染，以解决诊断不足的问题。 来自 100,000 Genomes Project Pilot 的一组研究人员进行了一项试点研究，该研究招募了家庭并对先证者进行了详细的临床表型分析，以评估全基因组测序方法对国家卫生服务 (NHS) 罕见病基因诊断的影响在英国。 作者对从参与者那里获得的样本进行了各种基因检测。

本研究共有 4,660 名参与者（2,183 名先证者和 2477 名家庭成员），其中存在 161 种罕见疾病，神经系统疾病、眼科疾病和肿瘤综合征最为常见。 每个家庭中受影响和未受影响的个体数量差异很大。 作者旨在招募家庭三人组（父母和先证者）或更大的家庭结构，以促进更有效的变异优先排序。 在发表在《新英格兰医学杂志》上的这项研究中，25% 的先证者进行了基因诊断，并将基因型保存在 ClinVar 存储库中。

一周内死亡人数激增 10%，欧洲将重新实施封锁

冠状病毒感染再次席卷西欧部分地区，这是一场导致超过 10 万人死亡的全球健康危机近两年。 世界卫生组织 (WHO) 一名官员表示，过去一周欧洲的冠状病毒死亡人数增加了 XNUMX%，并宣布欧洲大陆“回到了大流行的中心”。 其中大部分是由俄罗斯和东欧的疫情推动的，但德国和英国的新病例数很高。 即使在疫苗接种率高的国家，仍有大量人口未接种疫苗。

虽然西欧国家的疫苗接种率都超过 60%——葡萄牙和西班牙等国家的疫苗接种率要高得多——但仍有很大一部分人口得不到保护，封锁在很大程度上已成为过去。 相关文章 司机规则周一发生变化，人们担心会发生更多车祸随着封锁后社交活动的广泛恢复以及几个月前接受过注射的人的免疫力略有下降，正在加速感染的步伐。

很大程度上得益于疫苗接种，西欧的医院没有像大流行初期那样承受同样的压力，但许多医院仍在努力应对不断增加的 Covid 患者，同时还试图清理因疲惫或生病的员工而积压的测试和手术。 根据约翰霍普金斯大学的数据，即使是该地区爆发最严重的国家，过去四个星期的人均死亡人数也远低于美国。

这就是 EAPM 目前的一切——祝您度过愉快的一周，保持安全，很快再见。

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